罕见黏多醣贮积症 偏偏就选中她
（大山脚24日讯）全球仅3000人患上最罕见的隐形遗传病黏多醣贮积症第四期甲型（MPS IV-A），偏偏却选上一个喜爱画画、听歌跳舞的3岁可爱女娃！
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来自吉隆坡蒲种的黄欣晴，患上不只罕见也是最严重的病症，这类基因遗传病类型在25万人之中只有一人会患上；目前，我国有17人患此病，碍于治疗费用过高，小欣晴急需筹81万令吉展开治疗，以免器官及神经系统衰竭。
女童双亲日前向大山脚瑶池金母慈善基金会寻求协助，今日在该会主席蔡瑞豪陪同下召开筹款记者会。
蔡瑞豪说，小欣晴是父亲黄资恩（35岁）和母亲陈奕夙（37岁）婚后的第一个结晶品，2015年4月9日出世时一切正常，但女儿2岁半时父母发现身高没改变，带她到院，初时检查原因不详，仅指为遗传到父母身高。
“但女童在3岁前往複查后，医生就发现她有异常，转介到吉隆坡专科医院基因部门做更详细检查，包括让父母做检查及把血液样本送外国检验，今年5月，确诊小欣晴患上此先天性遗传病。”
他说，小欣晴体内的遗传基因细胞缺乏了能将黏多醣分解的酶，引致体内各个细胞中的糖胺聚醣过量堆积，影响细胞的正常功能，进而损害各器官。
“医生建议尽快接受Vimizim药物治疗，这也是首获美国食品药品管理局批准治疗该病的药物，是医学界内唯一疗法，但费用也很高。”
记者会开始前，陈奕夙手机播放童谣安抚，小欣晴随音乐开心跳起舞来；眼前女童活泼极至，但她却不知自己患了罕见的病症。
药物治疗1年要81万 再高薪，也难负担
蔡瑞豪说，根据小欣晴症状，她一週须注射4剂Vimizim药物，一剂价格3898令吉，一週需1万5592令吉，每月要2万2368令吉，一年就要81万令吉。
“治疗用药剂量是随着体重增长，一旦增加，医药费也会提高，小欣晴目前体重10公斤，一旦展开治疗就必须持续，不能中断，否则会有反效果。”
他说，小欣晴的父母亲虽是工程师，但母亲自从女儿被诊断出患有该病后，就辞职在家照顾女儿，父亲虽月入1万令吉，但女儿却是需要一世人的治疗，即便高薪，也无法承担。
他也说，小欣晴已开始出现症状，骨骼有畸形，双耳听力已受影响，医生建议尽快接受治疗，避免器官及神经系统受影响。
“罕见隐形基因遗传病在产前难预知，产前普通的检查无法测试到基因遗传病，唯有进行更深切的基因筛查，才能检测到。”
黏多醣病长期要治 蔡瑞豪吁政府关注
蔡瑞豪希望，通过小欣晴的个桉，能唤起我国政府对黏多醣病患者的关注，并给予医药上的资助，毕竟此病例在我国相当罕见。
“17名患上此罕见基因遗传病中，5人获得卫生部资助医药费，还有13人在等待政府资助的名单中，而小欣晴就排在第13位，她也是年龄最小的一位。”
他说，政府给予此病的医费资助是一世人的，当筹到医药费给小欣晴1年后，届时视女童是否得到政府资助，到时会再看情况做决定。
另外，大山脚瑶池金母慈善基金会在週六的筹款记者会上，也捐助5万令吉抛砖引玉；对此，蔡瑞豪补充，小欣晴双亲同意让该会全权负责筹款，及筹集来自各方的善款。
